Реферат на тему гемофилия

    Альтернативным образом вызывающий гемофилию ген может быть обнаружен путем распознавания местоположения нормальных маркеров в гене или прилегающей хромосоме. Больные фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Считают, что анемия наступает при содержании Hb. При тяжелых рецидивирующих носовых кровотечениях приходится прибегать к перевязке верхнечелюстной, решетчатой, наружной сонной артерий. Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше. Гемофилия В болезнь Кристмаса — наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора 1Х плазменного компонента тромбо-пластина.

    Обычно болезнью страдают мужчины наследование, сцепленное с поломженщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии типа A или B у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

    Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы.

    Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Августа какой-либо другой мужчина больной гемофилиейоднако никаких исторических свидетельств в пользу реферат на тему гемофилия не существует.

    Гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, герцог Олбаниа также ряд внуков и правнуков родившихся от дочерей или внучеквключая российского царевича Алексея Николаевича. Также иногда в царских фамилиях реферат на тему гемофилия сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

    Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием реферат на тему гемофилия из факторов свёртывания. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Носители обычно, но не всегда, не имеют никаких симптомов заболевания. Болезнь фон Виллебранда является еще одной распространенной наследственной патологией свертывания крови.

    В отличие от гемофилии, которая связана с определенным полом и поражает только мужчин, болезнь фон Виллебранда наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом, поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности.

    Реферат на тему гемофилия 3046

    Больные фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

    Частота распространения гемофилии "А" составляет 1 случай на каждые 10 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, реферат на тему гемофилия к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно тысяч человек болеют гемофилией "А" в тяжелой или умеренно тяжелой форме.

    Носители гемофилии часто также имеют сниженный уровень фактора в крови. При тяжелой форме гемофилии возможны спонтанные кровотечения в основные суставы и мышцы. При средней форме кровотечения возникают обычно только после травмы. Однако и у такого больного реферат на тему гемофилия часто могут быть спонтанные кровотечения.

    При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной травмы или оперативного вмешательства. Степень тяжести течения болезни у больных гемофилией определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови:. Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений.

    Легкая и средняя формы часто впервые появляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного или вторичного кровотечения. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии. Кровотечения в мышцы или суставы повторяются многократно.

    Идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру приходится дифференцировать и с тромботической тромбоцитопенической пурпурой — заболеванием, клинически проявляющимся лихорадкой, тромбоцитопенической пурпурой, гемолитической анемией, вовлечением нервной системы и почек.

    Гемофилия

    Сосудистые поражения являются первичными, обусловливая агрегацию тромбоцитов, тромбоцитопению и развитие анемии с характерной фрагментацией эритроцитов микроангиопатическая гемолитиче-ская анемия. Этиология тромботической тромбоцитопенической пурпуры неизвестна, в патогенезе определенную роль играют нарушения синтеза эпителием сосудистой стенки простациклина.

    Со стороны лабораторных показателей, помимо тромбоцитопении и анемии с ретикулоцитозом и изменением формы эритроцитовотмечается лейкоцитоз. Время кровотечения увеличено, ретракция кровяного сгустка реферат на тему гемофилия, уровень билирубина в сыворотке крови умеренно повышен, реакция Кумбса отрицательная. Лечение зависит от возраста больного, формы и тяжести болезни. Почти у половины больных такае лечение вызывает нормализацию числа тромбоцитов, однако у многих из них оно вновь уменьшается после отмены препарата.

    У больных, чувствительных к преднизолону, существует большая вероятность эффективности спленэктомии.

    Реферат: Гемофилия - не только царская болезнь

    Показанием к спленэктомии является отсутствие стабильного эффекта от преднизолона. Хороший эффект спленэктомии связывают с удалением основного органа образования антител и уменьшением массы клеток макрофаговфагоцитирующих и разрушающих тромбоциты.

    При симптоматических аутоиммунных тромбоцитопениях СКВ и другие системные заболевания соединительной ткани, хронический лимфолейкоз активную терапию цитостатиками начинают раньше, спленэктомию производят при неэффективности этих средств и выраженных геморрагиях. Симптоматическое лечение включает применение е-аминокапроновой кислоты, адроксона и других препаратов, в последнее время с определенным успехом применяют реферат на тему гемофилия диназол.

    Современное лечение уменьшило частоту осложнений; у большей части больных с хронической формой заболевания возможно выздоровление. Чаще заболевают мальчики или юноши пик заболевания в возрасте от 4 до 8 летоднако болезнь может возникнуть и у женщин.

    Геморрагический васкулит — неспецифическая гиперергическая сосудистая реакция на различные факторы — инфекционные стрептококк и другие бактериивирусы в том числе нирус гепатита Бмикоплазмы, вакцинацив. Не исключена роль наследственных факторов, так отмечена связь с HLA В Патогенез связан с образованием иммунных комплексов и их отложением в сосудах кожи и внутренних органов. В иммунных комплексам чаще выявляют 1дА; содержание 1дА повышено и в сыворотке больных, имеют значение нарушения микроциркуляции, внутрисосудистая коагуляция.

    Реферат на тему гемофилия мелкие сосуды и капилляры с развитием деструктивных и деструктивно-продуктивных васкулитов. На ранней стадии отмечаются пролиферация эндотелия, фибриноидный некроз стенок сосудов, периваскулярная лимфоидная инфильтрация, на более поздней — склероз сосудов, сужение просвета их вплоть до полной облитерации. Иммунные комплексы находят в мезангии, капиллярах дермы в пораженных и непораженных участках.

    Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов. Для хронического лимфолейкоза характерна определенная последовательность поражения лимфатических узлов: как правило, в первую очередь увеличиваются шейные лимфатические узлы, затем подмышечные и после этого другие группы лимфатических узлов средостения, брюшные, паховые.

    Характерно острое начало заболевания, обычно через 1 — 3 нед после острой респираторной инфекции. В большинстве случаев болезнь начинается с кожных высыпаний пурпуры и суставного синдрома; в начале болезни часто наблюдается и абдоминальный синдром.

    Может быть выявлена и гематурия, хотя обычно поражение почек присоединяется позднее. Кожные высыпания — одно из наиболее ярких проявлений болезни, которое наблюдается реферат на тему гемофилия всех больных. Высыпания представляют собой геморрагические папулы в виде резко очерченных точек или пятен величиной 1 — 5 мм, не исчезающих при надавливании, позднее они нередко сливаются друг с другом. Геморрагии обычно приподняты над поверхностью кожи, располагаются преимущественно на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, реферат на тему гемофилия, вокруг пораженных крупных суставов; реже пурпура распространяется на лицо, живот, грудь, спину.

    Иногда типичной папулезной геморрагической сыпи предшествуют крапивница, кожный зуд. Уже через несколько дней эти высыпания бледнеют и затем подвергаются медленному обратному развитию, принимая коричневый оттенок и оставляя на коже пигментированные пятна.

    Обычно наряду со старыми высыпаниями, находящимися в различных стадиях обратного развития, на коже имеются свежие элементы пурпуры, отчего кожа приобретает пестрый вид. Характерна симметричность высыпаний.

    Сыпь может быть обильной или крайне скудной. Она может держаться годами, проявляться лишь после длительной ходьбы, стояния. Суставной синдром является вторым по частоте и важности признаком в диагностическом отношении.

    Реферат на тему гемофилия 8112308

    Поражаются чаще крупные суставы, обычна коленные и голеностопные. Характерны быстрое возникновение болей, их летучесть, а также несоответствие выраженности болевых ощущений в суставах и скудности объективных признаков их воспаления, Стойкая деформация и нарушения подвижнасти данной курсовой работы отмечаются редко.

    Абдоминальный синдром возникает у половины больных и характеризуется приступообразными болями в животе, на высоте боли возможны рвота с примесью крови, кровянистый стул мелена. Боли возникают внезай. Объективно отмечается вздутие живота, болезненность при пальпации. Приэнаки раздражения брюшины обычно отсутствуют или выражены весьма уммеренно. Иногда отмечаются хирургические осложнения: инвагинация, кишечная непроходимость, перфора кишечника с развитием перитонита.

    Иногда наблюдается диффузный мезангио-капиллярный гломерулонефрит, в тяжелых случаях сочетаюшийся с экстракапиллярными полулуниями. С возрастом реферат на тему гемофилия поражения почек повышается.

    У детей при остром циклическом течении в дебюте заболевания реферат на тему гемофилия наблюдаться макрогема-турин, не имеющая прогностического значения.

    Иногда, чаще у взраслых, развивается кефротический синдром или быстропрогрессирующий нефрит. Течение заболевания может быть острым и хроническим рецидивирующим.

    В детском возрасте геморрагический васкулит может протекать крайне тяжело в виде мжчниеносной пурпуры. Наряду с рецидивирующими формами существуют легкие, заканчивающиеся выздоровлением. Прогноз определяет стелень поражения почек, в результате котарого постепенно развивается почечная недостаточность.

    Неблагоприятный прогноз связан с наличием нефротического реферат на тему гемофилия, артериальной гипертензии и экстракалиллярной пролиферации в виде полулуний. Диагноз ставят на основании сочетания геморрагических высыпаний при отсутствии нарушений со стороны свертываюшей системы крови с суставным и абдоминальным синдромами, а также поражением почек микрогематурией.

    У взрослых абдоминальный синдром наблюдается редко, однако часто встречается поражение почек. Дифференциальную диагностику следует проводить в первую очередь с заболеваниями, которым свойственна геморрагическая пурпура: инфекциями инфекционный эндокардит, менингококцемиядругими системными васкулитами, хроническим активным гепатитом, опухолями, лимфопролиферативными заболеваниями, лимфомами, макроглобулинемической пурпурой Вальденстрема, многие из этих болезней протекают с поражением суставов и почек.

    Абдоминальный синдром при геморрагическом васкулите следует отличать от заболеваний, сопровождающихся картиной острого живота, в том числе острого аппендицита, непроходимости кишечника, прободной язвы желудка, иерсиниоза, неспецифического язвенного колита. В пользу геморрагического васкулита свидетельствуют схваткообразные боли, на высоте которых появляются кровавая рвота и мелена, и сопутствующие изменения кожи, суставной синдром.

    Почечные формы болезни следует дифференцировать прежде всего с 1дА-нефропатией, протекающей с рецидивами макрогематурии или микрогематурией. Другая необычная аминокислота - бета-гидроксиаспа-рагиновая - находится в EGF-домене.

    Два других важных фрагмента в ф1Х - это домен активации и каталитический. В плазме ф1Х находится в виде неактивного зимогена. Ферментная форма -ф1Ха - возникает в результате расщепления двух пептидных связей и высвобождения пептида активации.

    Фактор IX может быть активирован через внутренний путь под действием фактора Х1а или внешним путем под действием фактора Vila в присутствии тканевого фактора. Затем вместе с фактором Villa и фосфолипи-дом фактор IXa в присутствии ионов кальция образует ферментный комплекс - геназу. Данный комплекс превращает неактивную форму фактора X в активную Ха.

    Внешний и внутренний пути замыкаются на факторе X и далее протекают одинаковым образом и обозначаются как реферат на тему гемофилия путь свертывания крови. Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-хромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам наследования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми.

    Для женщин - членов семьи, где есть гемофилии, жизненно важно знать, являются ли они носителями заболевания. Последние показатели определяются для выявления значительного превышения количества над активностью Casper С, Специфическая мутация, вызывающая гемофилию, теперь может быть выявлена прямо в гене больного или носителя.

    Альтернативным образом вызывающий гемофилию ген может быть обнаружен путем распознавания местоположения нормальных маркеров в гене или прилегающей хромосоме. Для определения носительства используют реакцию полиморфизма фрагментов ограниченной длины RFLP.

    Однако когда в семье впервые появляется гемофилия спорадический случайто возникает вопрос, где же произошла мутация. Она может возникнуть.

    • Частота кровоизлияний в суставы.
    • В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки.
    • Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
    • Значение их подтверждается возможностью переноса болезни — индуцирования тромбоцитопении у здоровых лиц после переливания им плазмы крови больных с тромбоцитопенической пурпурой.
    • Общие терапевтические воздействия викасол, кальция хлорид, дицинон малоэффективны, У некоторых больных с успехом применяют эстрогены, тестостерон или андрогсон по 2 мл 2 раза в день сроком до 10 — 15 дней.
    • Необходимо подчеркнуть, что выбор дозы, а также кратность введения препаратов зависят от вида гемофилии, массивности кровотечения или хирургического вмешательства, минимально необходимого гемостатического уровня и периода полураспада дефицитных факторов.

    Для таких анализов необходимо иметь ДНК от лица, заведомо имеющего дефектный ген, и ДНК от нескольких других членов семьи. Пренатальная диагностика с помощью анализа ДНК проводится путем биопсии ворсинок хориона при сроке беременности 8 недель или пробы амниотической жидкости в более поздний срок.

    Это наиболее актуально в случае, когда мутантный ген в этой семье уже идентифицирован. Если анализ ДНК невозможен, то на й неделе беременности делают попытку аспирации крови плода. Проведение такой серьезной инвазивной процедуры рекомендуется только в тех случаях, когда женщина собирается на основании результата обследования принять решение о прерывании беременности. По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В -1 случай на 50 тысяч.

    В Реферат зимних олимпийских играх гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В -1,3 на 50 тысяч Lethagen S.

    Диагностика гемофилии основывается на реферат на тему гемофилия семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования. Тяжесть заболевания. При легкой форме гемофилии самопроизвольных симптомов кровоточивости. Тяжелые кровотечения возникают после серьезных травм или инвазивных процедур. При среднетяжелой форме гемофилии симптомы кровоточивости могут быть различной степени интенсивности: при тяжелой степени болезни возникают спонтанные кровотечения в различные ткани и органы.

    В то же время у разных пациентов при одном и том же уровне дефицитного фактора течение заболевания может отличаться. Поэтому при установлении степени тяжести, помимо уровня фактора, необходимо учитывать и ряд других моментов, таких как начало возникновения кровотечений у данного больного, количество геморрагических проявлений в год, число госпитализаций и количество переливаний в год. Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций.

    Реже реферат на тему гемофилия другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов реферат на тему гемофилия других инвазивных манипуляций Nilsson I.

    При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки.

    Гемофилия как наследственное заболевание

    Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить.

    Выявление специфичных нарушений гена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболеваний, сопровождающихся кровоточивостью. Симптомы болезни связаны с инфильтрацией лейкозными лимфоцитами костного мозга, лимфатических узлов, селезенки и печени. В классическом описании Б.

    Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм.

    Реферат на тему гемофилия 8863

    Острые кровоизлияния в суставы гематрозыкак правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль.

    Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина.

    Реферат на тему гемофилия 8695587

    Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие ос-сификации.

    Определение понятия гемофилии. Изучение природы заболевания. Исследование генов, обеспечивающих синтез антигемофильных глобулинов. Клиническая картина замедления свертывания крови и повышенной кровоточивости среди детей.

    Виды профилактики и лечения. Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией.

    Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных реферат на тему гемофилия гена.

    Осложнения при лечении. Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания.

    Доклад музыкальные инструменты духовыеРеферат лямблиоз у детей
    Державин и казань рефератРеферат на тему о курении